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Anomalia de pelger huet

Oct 10, 2021
Anomalia de pelger huet

Anomalia de pelger huet

Tratamiento de la anomalía de pelger-huet

La anomalía de Pelger-Huet es la forma hereditaria de hiposegmentación neutrofílica. Su transmisión es autosómica dominante y la anomalía está presente en aproximadamente una de cada 6000 personas. Cuando están presentes en un frotis de sangre periférica, más del 70% de los neutrófilos segmentados tendrán núcleos bialobulados o monolobulados. Un núcleo bialobulado tendrá dos segmentos redondos de tamaño casi igual, conectados por una fina hebra de cromatina. Un núcleo mono-lobulado puede tener forma de cacahuete, ligeramente indentada o redonda; la cromatina parece completamente madura y la paracromatina es evidente. La anomalía de Pelger-Huet en el estado homocigoto presenta un mayor número de células con núcleos redondos singulares y un menor número de las formas bilobuladas. La función principal de los neutrófilos es la fagocitosis. Esta función no se ve afectada ni en la anomalía adquirida ni en la heredada. Dado que la anomalía de Pelger Huet heredada se asocia con neutrófilos funcionalmente normales, los neutrófilos se consideran una variante no patológica.

Causas de la anomalía pseudo pelger-huët

Los núcleos de los neutrófilos aparecen hiposegmentados – pueden aparecer como un único núcleo redondo (unilobulado, Anomalía de Pelger-Huet homocigótica) o con forma de campana (bilobulado, Anomalía de Pelger-Huet heterocigótica). La anomalía se diferencia de una desviación a la izquierda por mostrar un patrón de cromatina madura, abundante citoplasma (baja relación nuclear:citoplasma), granulación madura y ausencia de cambios tóxicos.
Adquirida (Pseudo-Pelger-Huet): Neoplasias hematológicas como el síndrome mielodisplásico (SMD), la leucemia mieloide aguda (LMA), las neoplasias mieloproliferativas (NMP). También puede observarse Pseudo-Pelger-Huet durante las infecciones, y las interacciones farmacológicas.
2. Cunningham JM, Patnaik MM, Hammerschmidt DE, Vercellotti GM. Historical perspective and clinical implications of the Pelger-Huet cell. Am J Hematol [Internet]. 2009 Oct 20 [citado 2018 Jul 10];84(2):116-9. Disponible en: https://doi.org/10.1002/ajh.21320
4. Harmening DM, Marty J, Strauss RG. Biología celular, trastornos de los neutrófilos, mononucleosis infecciosa y linfocitosis reactiva. En: Hematología clínica y fundamentos de la hemostasia. 5th ed. Philadelphia: F.A. Davis Company; 2009. p. 305-30.

Anomalía de pelger-huët neutrófilos hiposegmentados

Se utilizó una búsqueda bibliográfica en Medline para recopilar todos los artículos sobre la homocigosis de PHA. De éstos, se comprobaron todas las referencias para obtener informes adicionales. Se encontró un total de 11 pacientes con el diagnóstico de homocigosis PHA.8-14,20,21
En 1952, Haverkamp Begeman et al fueron los primeros en describir la homocigosidad PHA en una niña holandesa.8 Tenía convulsiones (que se daban en la familia) y un leve retraso psicomotor. Aparte de una leve baja estatura, no había anomalías y el estudio del esqueleto era normal. El examen hematológico mostró núcleos redondos y gruesos en el 94% de los granulocitos neutrófilos con una estructura de cromatina agrupada, sorprendentemente similar a la del conejo homocigoto con PHA.5 Ambos padres (que eran primos hermanos) tenían PHA, pero los dos hermanos de la niña tenían una morfología celular normal. Otros tres hermanos habían muerto en los primeros años de vida por difteria, diarrea y convulsiones, respectivamente, y la madre había tenido dos abortos. Se llegó a la conclusión de que, aunque el cuadro hematológico de los seres humanos y los conejos es el mismo, el trastorno no es necesariamente letal en los seres humanos y no siempre da lugar a anomalías esqueléticas.8

Causas del pseudo pelger-huet

Se trata de un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante. Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras, lo que puede provocar un mal tratamiento en el ámbito clínico. Los homocigotos suelen tener neutrófilos con núcleos redondeados que presentan algunos problemas funcionales[cita requerida].
Es un defecto benigno heredado de forma dominante de la diferenciación terminal de los neutrófilos como resultado de mutaciones en el gen del receptor de la lámina B. El aspecto característico de los leucocitos fue descrito por primera vez en 1928 por Karel Pelger (1885-1931), un hematólogo holandés, que describió leucocitos con núcleos bilobulados en forma de campana, un número reducido de segmentos nucleares y una aglomeración gruesa de la cromatina nuclear. En 1931, Gauthier Jean Huet (1879-1970), pediatra holandés, la identificó como un trastorno hereditario[4].
Se trata de un trastorno genético con un patrón de herencia autosómico dominante[2][5] Los heterocigotos son clínicamente normales, aunque sus neutrófilos pueden confundirse con células inmaduras, lo que puede provocar un mal tratamiento en el ámbito clínico. Los homocigotos suelen tener neutrófilos con núcleos redondeados que presentan algunos problemas funcionales. Los individuos homocigotos presentan de forma inconsistente anomalías esqueléticas como polidactilia post-axial, metacarpianos cortos, extremidades superiores cortas, baja estatura o hipercifosis[cita requerida].